Kép forrása: ChatGPT
Több mint hat évtizeden át különös emberi maradványok foglalkoztatták a tudomány világát egy olasz barlangból. Két ember feküdt egymást átölelve, és egyikük csontváza erősen torzult volt. Kik voltak ők, és mi okozta rendkívüli külsejüket? Csak a legújabb genetikai vizsgálatok hozták meg a választ egy 12 000 évvel ezelőtti történetre.
A felfedezés nemcsak egy őskori temetésről szól, hanem arról is, hogy egyes – ma modernnek hitt – betegségek milyen mélyen gyökereznek az emberi múltban, írja a Focus.
Szokatlan temetkezés 12 000 évvel ezelőttről
Amikor 1963-ban régészek kettős temetkezést tártak fel a dél-olaszországi Grotta del Romito barlangban, azonnal feltűnt a testek rendhagyó elhelyezkedése. Két embert temettek el együtt, olyan pózban, amely szinte ölelésre emlékeztetett. A fiatalabb, „Romito 2” jelzésű személy rövid végtagokkal rendelkezett, és egy idősebb nő, „Romito 1” karjaiban feküdt. A kamasz becsült testmagassága mindössze körülbelül 110 centiméter volt, ami más csontváz-anomáliákkal együtt évtizedeken át kérdéseket vetett fel a kutatókban.
A fiatalabb személyt eredetileg férfinak vélték, de a rendkívül alacsony termet és a deformációk oka ismeretlen maradt. Érdekesség, hogy „Romito 1” is alacsonyabb volt korának átlagánál, körülbelül 145 centiméter magas lehetett. Sérülésre utaló nyomokat nem találtak, így a halál oka továbbra is rejtély maradt.
Az áttörést az hozta, amikor a Bécsi Egyetem és a liège-i egyetemi kórház nemzetközi kutatócsoportja ősi DNS-vizsgálatba kezdett. A genetikai mintát mindkét személy halántékcsontjának sziklacsonti részéből vették, amely különösen jól őrzi a nagyon régi genetikai nyomokat. Az eredményeket a New England Journal of Medicine közölte.
Kiderült, hogy mindkét egyén nő volt és egyenesági rokonok, nagy valószínűséggel anya és lánya. A fiatalabbnál az NPR2 gén homozigóta változatát azonosították, amely elengedhetetlen a csontok normális növekedéséhez.
Ez egyértelmű diagnózist tett lehetővé: Maroteaux-típusú akromezomelikus diszplázia, egy rendkívül ritka örökletes betegség, amely jelentős alacsony termettel és rövid végtagokkal jár. „Romito 1” genetikai adatai megerősítették, hogy a nő a gén egy hibás példányának hordozója volt. Az ilyen heterozigóta mutáció általában enyhébb alacsony termetet okoz, ami megmagyarázza a magasságát. A lánya viszont mindkét szülőtől örökölte a hibás gént, ezért alakult ki nála a betegség teljes formája. Ez a történelem első genetikai diagnózisa egy ritka betegségről kőkorszaki embereknél.
Gondoskodás a kőkorszakban
A felfedezés egyik legmeghatóbb aspektusa, hogy „Romito 2” elérte a serdülő- vagy akár a felnőttkort. Egy 12 000 évvel ezelőtti világban, ahol a túlélés fizikai erőnléttől, vadászattól és nehéz terepen való mozgástól függött, egészségi állapota komoly kihívást jelentett.
Alfredo Coppa szerint túlélése csak folyamatos közösségi segítséggel volt lehetséges, beleértve az élelemszerzést és a mozgást. A lelet új fényt vet a paleolit vadászó-gyűjtögető társadalmak szerkezetére. A fiatal nőnek rendszeres támogatást kellett kapnia az alapvető tevékenységekhez. Az, hogy a közösség nemcsak gondoskodott róla, hanem halála után anyjával együtt, intim ölelésben temette el, sokat elárul az érzelmi kötelékekről és az összetartozásról.
A kutatás a modern orvoslás számára is jelentős. Adrian Daly, a liège-i egyetemi kórház szakértője szerint a ritka genetikai betegségek nem csak a jelenkor sajátjai. Nyomaik az emberiség legtávolabbi múltjában is megtalálhatók. Ron Pinhasi hozzáteszi, hogy az ősi DNS elemzésével ma már konkrét mutációkat lehet azonosítani őskori emberekben, ami segít meghatározni a betegségek eredetét és új genetikai változatokat tárhat fel.
A paleogenomika egyre fontosabb eszközzé válik, amely összekapcsolja a régészetet, a genetikát és az orvostudományt. Nemcsak az emberi vándorlások követhetők vele, hanem a betegségek története és a genom evolúciója is vizsgálható. Ez az első ilyen pontos diagnózis egy jégkorszakban élt embernél új kutatási lehetőségeket nyit meg.
Kapcsolódó anyagok:
Régészek egy óriás, agyműtéten átesett férfi csontvázát is megtalálták egy viking kori sírban
A nyitókép csak illusztráció, forrás: ChatGPT
