Fugate család betegség kék bőr barna vér

Kép forrása: twitter

A família egy ritka genetikai rendellenességnek köszönheti a különös bőrszínt, amely vérfertőzés útján a család más tagjainál is megjelent. 

A Fugate család története 1820-tól datálódik, amikor is Martin Fugate és felesége, Elizabeth Smart az akkori Appalachia, a mai Kentucky állam területén telepedtek le. A férfi volt az első ismert családtag, aki egy rendkívül ritka genetikai rendellenességgel, methemoglobinémiával küzdött, ami csak a világ népességének 0,035 százalékát érinti.

hirdetés

Mi a methemoglobinémia?

methemoglobinémia egy olyan zavar, amelynek következtében megnövekszik a methemoglobin szintje a vérben. A vörösvértestekben található hemoglobinnak fontos szerepe van az oxigénszállításban. A hemoglobin vastartalmának oxidációját követően methemoglobin jön létre, ami képtelen az oxigén megkötésére. Normál esetben ezt követően a methemoglobin ismét hemoglobinná alakul, ám ha mégsem, akkor felborul az egyensúly, és a vér nem szállít annyi oxigént a test minden tájára, mint kéne. A methemoglobinémia egyik jól látható jele, hogy a vér az oxigénszállító vörösvértestek hiánya miatt barna lesz, illetve a bőrszín elkékül, az ajkak pedig lilás árnyalatúvá válnak.

Vérfertőzés okozta a bajt

A Fugate família, tehát Martin és Elizabeth is hordozták magukban a methemoglobinémiát okozó recesszív gént, így hét gyermekük közül négyen kék bőrrel születtek, köztük fiuk, Zacharia is. Tekintve, hogy a gén recesszív volt, ezért nem érintette volna a jövő generációit, legalábbis, ha nem házasodtak volna össze a saját családtagjaikkal. A probléma abból adódott, hogy elszigetelt közösségben éltek, ezért a lehetőségeik is meglehetősen korlátozottak voltak. Ez ahhoz vezetett, hogy a családtagok többnyire a közeli famíliákkal (Comb, Richie, Smith, Stacy), tulajdonképpen a saját rokonaikkal házasodtak össze, ami évszázadokon átívelő vérfertőzést eredményezett – írja a Sun.

Martin és Elizabeth fia, Zacharia például a saját nagynénjét vette nőül, a pár egyik fia az unokatestvérét, míg az ő gyermekük szintén egy unokatestvérrel kelt egybe. Egy családtag, Alva Stacy korábban így számolt be a kutatóknak, akik tanulmányozták őket:

Rokonságban állok saját magammal.

A família legkékebb tagja Luna Fugate volt, aki a 19. század végén ment feleségül John Stacyhez, 13 gyermekük született. A korabeli jelentések szerint az asszonynak olyan sötétek voltak az ajkai, mintha zúzódással lennének tele. Bár a methemoglobinémia fejlődési rendellenességeket és görcsrohamokat okozhat, a Fugate család egyik tagjának sem kellett szembenéznie ezzel. Luna Fugate 84 éves koráig élt, ahogy gyermekei is egészségesek voltak a külsejük dacára. 

Az orvosok is csodájukra jártak

A modern idők beköszöntével a Fugate család tagjai is szétszéledtek, ezzel kikerülve elszigetelt közösségükből. A família híre is egyre csak terjedt, felkeltve dr. Madison Cawein hematológus érdeklődését, aki az 1960-as évek elején hallott róluk, majd elindult a felkutatásukra. Elsőként egy ápolónővel, Ruth Pendergrass-szal volt szerencséje találkozni, aki a megyei kórházban dolgozott korábban. Elmondása szerint egyszer vérvételre érkezett egy kék bőrű nő, akiről azt hitte, hogy szívrohama lesz, teljesen megrémült. Ám a nő megnyugtatta, hogy a Combs család tagja, így mind kék bőrűek. Végül Cawein és Pendergrass közös munkájának hála, sikerült előkeríteniük a Fugate család még élő tagjait. Cawein megállapította, hogy a család véréből hiányzik egy enzim, meggyógyításuk érdekében pedig metilént fecskendezett beléjük. A kúra hatásosnak bizonyult, a bőrük pár nap alatt kifehéredett, ám nem tartott örökké. Hogy a hatás fennmaradjon, Cawein metiléntablettát írt fel nekik. 

A Fugates família élete nem volt leányálom, mivel bőrszínük és a családon belül előforduló vérfertőzés miatt megbélyegezték őket. A saját közösségükön kívül nemigen fordultak meg máshol. Az elmúlt fél évszázad során azonban köszönhetően annak, hogy elkezdtek nyitni a világ felé, tehát nem családon belül házasodtak, a kék gén teljesen kihalt. Az utolsó kék bőrű Fugate még 1975-ben született. Benjy Stacy szinte lila volt, mikor világra jött, ezzel megrémítve a nővéreket, akik azonnal vérátömlesztést akartak alkalmazni. Nagymamája viszont felvilágosította őket, miért is rendelkezik különös bőrszínnel. A kék szín végül kifakult Benjy bőréről, de az ajka és a körme még mindig lilává változott, ha fázott vagy mérges volt. Állítólag a család legalább egy leszármazottja még mindig Appalachia térségében él, azonban az elszigetelt közösség már a múlté.

Forrás- Nyitókép forrása: Twitter

TOP 5

Ne maradjon le
egy hírről sem

utajovobe.eu
Rendszerezett a fenntartható fejlődés oktatásához is felhasználható tudás. Segíti az oktatók környezeti nevelésének beépítését az oktatott tantárgyakba.

Copyright © 2011 Fenntartható fejlődés gyakorlati szemmel - Útajövőbe.eu. Minden jog fenntartva.
Weboldal programozás, karbantartás SelfMed.pro. Villám tárhely Szerver.eu